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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'enzymopathie'
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Article
Melissa Julien ; Calina Todosi ; Fanny Fouyssac ; Jean-François Lesesve ; Delphine Gérard ; Julien Perrin |Le déficit en triose phosphate isomérase (TPI), enzyme cruciale de la glycolyse est une maladie métabolique autosomique récessive décrite en 1965, qui reste exceptionnelle de par sa rareté avec moins de 100 cas rapportés dans le monde, mais au[...]Article
N. Mouri ; S. Fellahi ; M. Bahuau ; N. Djouder ; S. Moutereau |Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est une enzymopathie particulièrement répandue dans le monde entier. Causé par une mutation du gène G6PD situé sur le chromosome sexuel X, il fragilise les érythrocytes en les rendant sensi[...]DisponibilitéExemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue de biologie médicale. 365 (Mars - avril 2022) Périodique papier Woluwe Espace revues Consultation sur place uniquement
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